| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345462 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 31 | 1984 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353129 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345528 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 26 | 1982 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349101 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 24 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350575 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351176 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351215 | stop lost | T/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351173 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72355591 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351194 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375857 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72348118 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349124 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346271 | missense variant | T/A | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345519 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349163 | missense variant | A/C | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351231 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351218 | missense variant | T/C | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350568 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350646 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72348047 | splice donor variant | C/A;G;T | snv | 2.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1991 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346234 | splice donor variant | C/A;G | snv | 1.2E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1988 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72351235 | splice acceptor variant | C/A | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1991 | 2003 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349076 | splice region variant | T/C | snv | 1.6E-05 | 4.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1995 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353686 | splice region variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1991 | 2014 |