| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | X | 139548489 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139537158 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139541085 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 139530726 | upstream gene variant | A/C | snv | 5.5E-06 | 1.9E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139541076 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561602 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561916 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 154969405 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.742 | 0.480 | 10 | 52771739 | upstream gene variant | A/G | snv | 7.6E-04 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 139561530 | missense variant | A/G | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 9 | 4719292 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139562034 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139541127 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139561865 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 139541073 | splice region variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139548467 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139537139 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139561557 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139551251 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139562054 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 139551079 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 154860588 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.776 | 0.400 | 13 | 113105794 | 5 prime UTR variant | C/A | snv | 4.0E-04 | 2.8E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 4713088 | missense variant | C/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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0.925 | 0.080 | X | 154837676 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |