| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72347711 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72345518 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346235 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72356555 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346598 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346307 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345462 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 31 | 1984 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72353129 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345528 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 26 | 1982 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349101 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 24 | 1988 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72350575 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351176 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351215 | stop lost | T/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351173 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72355591 | missense variant | A/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351194 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72375857 | missense variant | A/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72348118 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349124 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346271 | missense variant | T/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1988 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72345519 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349163 | missense variant | A/C | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351231 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72351218 | missense variant | T/C | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72350568 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1988 | 2016 |