Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 2 | 150269889 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 216033935 | intron variant | G/A | snv | 0.73 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 236520511 | intergenic variant | G/A | snv | 7.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 9416623 | intron variant | A/G | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 14459666 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 122392714 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 164872151 | intergenic variant | C/T | snv | 0.24 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 14482762 | intron variant | G/A | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 182741281 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 9407371 | intron variant | C/T | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 11915124 | upstream gene variant | A/G | snv | 9.9E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 16814451 | intron variant | T/C | snv | 8.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 164840807 | intergenic variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
|
0.900 | 1.000 | 4 | 2004 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 4717767 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 99329262 | intron variant | C/A | snv | 0.13 |
|
0.820 | 1.000 | 2 | 2012 | 2019 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 99307860 | missense variant | G/A | snv | 1.5E-02 | 5.9E-02 |
|
0.720 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 99332551 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 161890417 | intron variant | C/T | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 99346215 | intron variant | C/T | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 99336850 | intron variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 4 | 99336998 | intron variant | C/T | snv | 0.38 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2013 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99315605 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.81 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99150767 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |