| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032401 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032437 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032905 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032962 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49041176 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49050252 | frameshift variant | CAGGGCTGGGG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49055275 | splice donor variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49027234 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49040288 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49042283 | frameshift variant | GTCGGGCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49052351 | frameshift variant | AGGT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49038613 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032892 | inframe deletion | CTGCTGTTGCTGCTGTTG/-;CTGCTGTTG | delins | 7.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49046668 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49032017 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49037395 | stop gained | G/A | snv | 4.3E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49027307 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49026728 | frameshift variant | TCAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49022152 | splice acceptor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49046792 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49044263 | frameshift variant | TG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 11 | 118474178 | splice acceptor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 12 | 49031861 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49039221 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 12 | 49051294 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 |