| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 2 | 47791020 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 7670685 | frameshift variant | GG/A;G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 7673794 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 17 | 7673700 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.280 | 11 | 14294844 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.592 | 0.640 | 17 | 7674220 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7676040 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7673534 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676210 | stop gained | -/CATT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674972 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 17 | 7675175 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 7675197 | stop gained | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.605 | 0.680 | 17 | 7674221 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 7674191 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.400 | 17 | 7675143 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.724 | 0.400 | 17 | 7674238 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.662 | 0.560 | 17 | 7674229 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 7676011 | stop gained | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.630 | 0.320 | 17 | 7670699 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.645 | 0.360 | 17 | 7674872 | missense variant | T/C;G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.400 | 3 | 179210192 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.623 | 0.520 | 3 | 179234296 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.400 | 3 | 179199088 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |