| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115275 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134811 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134865 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156136074 | frameshift variant | -/TGGA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1 | 156130774 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 156134949 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.827 | 0.280 | 1 | 156138613 | splice region variant | C/A;T | snv | 8.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
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1 | 156135231 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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1 | 156134933 | synonymous variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1 | 156130624 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 156136080 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 156136352 | frameshift variant | GCACGCAC/-;GCACGCACGCAC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156136070 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156136074 | inframe deletion | ATGGAGATCCACGCC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156115072 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 156134890 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1 | 156134927 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156135239 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156134875 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 156137180 | missense variant | C/T | snv | 2.1E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 156115168 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 156130736 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 |