| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181325 | inframe insertion | -/CACGTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55191749 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 19 | 40235953 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220495 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.677 | 0.400 | 7 | 140753354 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.641 | 0.520 | 7 | 140753334 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174773 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174792 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174730 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181324 | protein altering variant | -/GCCACG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 140753334 | inframe deletion | TCA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55173986 | inframe deletion | AAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181287 | coding sequence variant | -/TCCAGGAAGCCT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181323 | protein altering variant | -/CCCACG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.763 | 0.400 | 15 | 66435117 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 132489448 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.623 | 0.520 | 3 | 179234296 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.440 | 3 | 179234286 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.360 | 7 | 140753393 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724733 | inframe insertion | -/TCCGTGATGGCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 140781601 | inframe deletion | TCC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 39724728 | inframe insertion | -/ATACGTGATGGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724731 | inframe insertion | -/TACGTGATGGCT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724738 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 |