Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809873 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806231 | splice donor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809977 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807082 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808031 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806331 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64806370 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809694 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805159 | frameshift variant | -/GGAC | ins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805103 | missense variant | A/T | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804777 | frameshift variant | -/CTCTCGGC | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2008 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804753 | frameshift variant | -/ACGGCTCC | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809680 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805666 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804537 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809781 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2005 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804632 | stop gained | G/A;C;T | snv | 3.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64805722 | missense variant | T/A | snv | 7.2E-05 | 3.5E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804694 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2006 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804762 | frameshift variant | -/CTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804785 | frameshift variant | TCTCGGCT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805032 | splice donor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805072 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805190 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805717 | missense variant | G/T | snv | 0.800 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 |