RAD51C, RAD51 paralog C, 5889
N. diseases: 162; N. variants: 96
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 17 | 58694964 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 58692790 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58720757 | frameshift variant | ATCA/-;ATCAATCA | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58692691 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58695035 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58695097 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58696823 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58703213 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58724043 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58692674 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58692716 | frameshift variant | G/TTC | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58695148 | frameshift variant | AGAAATTTG/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58709955 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58694970 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58695174 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 17 | 58709991 | splice donor variant | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 17 | 58703254 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 58724038 | splice acceptor variant | A/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 17 | 58724049 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 58709857 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2010 | 2016 | |||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 58709926 | missense variant | G/A | snv | 4.4E-05; 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 58696790 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 58696811 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 58694984 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 17 | 58703325 | stop gained | C/G | snv | 6.4E-05; 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 |