Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088285 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088297 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088298 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088638 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088647 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088651 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2000 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089084 | missense variant | G/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089094 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089097 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-04 | 4.9E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2008 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089098 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089216 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089248 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089263 | stop gained | A/T | snv | 8.3E-04 | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089273 | splice donor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089747 | missense variant | G/A | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089991 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.830 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089992 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119090212 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119090213 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119090230 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091412 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091413 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 |
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0.720 | 1.000 | 0 | 2000 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091414 | missense variant | G/A;T | snv | 4.5E-05 |
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0.810 | 1.000 | 20 | 1991 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091431 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.730 | 1.000 | 0 | 1997 | 2006 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091432 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 |