| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089098 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092999 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092481 | frameshift variant | -/TTCGCTGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092146 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089263 | stop gained | A/T | snv | 8.3E-04 | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092417 | inframe deletion | AGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089094 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088647 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092518 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088285 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089991 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.830 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088297 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091515 | missense variant | C/T | snv | 2.6E-05 | 3.5E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 1994 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119090230 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091413 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 |
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0.720 | 1.000 | 0 | 2000 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092507 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119090212 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091497 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091431 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.730 | 1.000 | 0 | 1997 | 2006 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089097 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-04 | 4.9E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2008 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088651 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2000 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092480 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092785 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089992 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091432 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 |