Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092785 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091414 | missense variant | G/A;T | snv | 4.5E-05 |
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0.810 | 1.000 | 20 | 1991 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091432 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119090213 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092486 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092156 | missense variant | T/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088297 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119090230 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091507 | stop gained | G/A | snv |
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0.720 | 1.000 | 0 | 1994 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091413 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 |
|
0.720 | 1.000 | 0 | 2000 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088298 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119088647 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089747 | missense variant | G/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119091444 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092419 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092491 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092500 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092507 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092518 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092159 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092958 | stop gained | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.730 | 1.000 | 0 | 1994 | 2001 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119089248 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119090212 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092416 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1998 | 1998 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 11 | 119092417 | inframe deletion | AGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGA/- | delins |
|
0.700 | 0 |