| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 101397855 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2008 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397863 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397870 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 101397871 | missense variant | T/C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397874 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397907 | stop gained | C/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1993 | 1996 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397923 | missense variant | C/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397942 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397950 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397959 | frameshift variant | AGGATTACAGGCCACT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101397975 | missense variant | C/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1989 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 101397982 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398004 | stop gained | A/G;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398011 | missense variant | C/T | snv | 5.5E-05 | 1.3E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2017 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398018 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 1989 | 2020 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398023 | inframe deletion | TCCTGCCGGTTTATC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398025 | inframe deletion | CCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398032 | missense variant | C/G;T | snv | 1.1E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1989 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398033 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 14 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398041 | frameshift variant | TA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398043 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398065 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398074 | missense variant | C/T | snv | 9.4E-06 |
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0.810 | 1.000 | 7 | 1989 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398075 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398078 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 3 | 1999 | 2017 |