| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 101407786 | missense variant | G/A | snv |
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0.810 | 1.000 | 6 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407779 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407902 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407803 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407785 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407763 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407878 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407818 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407845 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407842 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407806 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407800 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407797 | missense variant | A/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407714 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2002 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407795 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407773 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407738 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407710 | missense variant | C/G | snv |
|
0.820 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407831 | frameshift variant | -/ACGAGGGCCAGGAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407780 | missense variant | T/C;G | snv | 9.4E-06 |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 2002 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407850 | frameshift variant | AAGCG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | X | 101398467 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.840 | 1.000 | 20 | 1989 | 2019 | |||||||||
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0.807 | 0.160 | X | 101401752 | missense variant | C/G;T | snv | 5.5E-04 |
|
0.860 | 1.000 | 18 | 1989 | 2018 | ||||||||
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0.776 | 0.280 | X | 101398942 | missense variant | T/C | snv | 5.5E-06 |
|
0.860 | 1.000 | 18 | 1989 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398033 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1989 | 2017 |