| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | X | 101398907 | stop gained | G/A | snv | 9.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1993 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 101399747 | 3 prime UTR variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2002 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398025 | inframe deletion | CCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398867 | frameshift variant | TT/-;T | delins | 5.4E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 1994 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397855 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2008 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398468 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101401740 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2005 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398470 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101401775 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101403914 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398804 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2013 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398564 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407902 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101401735 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398065 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398947 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398939 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101401694 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101397863 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101397874 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101401757 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398368 | splice donor variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397907 | stop gained | C/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1993 | 1996 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101403890 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407785 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2016 |