Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.160 | X | 101398033 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1989 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 101398467 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.840 | 1.000 | 20 | 1989 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407773 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407786 | missense variant | G/A | snv |
|
0.810 | 1.000 | 6 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398387 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101403846 | missense variant | G/A | snv |
|
0.830 | 1.000 | 6 | 1989 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101407803 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407738 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101401743 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101400699 | missense variant | A/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398508 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398906 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 10 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398907 | stop gained | G/A | snv | 9.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1993 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398079 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398075 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101397907 | stop gained | C/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1993 | 1996 | ||||||||
|
0.807 | 0.160 | X | 101401752 | missense variant | C/G;T | snv | 5.5E-04 |
|
0.860 | 1.000 | 18 | 1989 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407710 | missense variant | C/G | snv |
|
0.820 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398004 | stop gained | A/G;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 101398920 | stop gained | G/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | X | 101397871 | missense variant | T/C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 0 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101403936 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101397950 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398851 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398011 | missense variant | C/T | snv | 5.5E-05 | 1.3E-04 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2017 |