| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.160 | X | 101398467 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.840 | 1.000 | 20 | 1989 | 2019 | |||||||||
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0.807 | 0.160 | X | 101401752 | missense variant | C/G;T | snv | 5.5E-04 |
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0.860 | 1.000 | 18 | 1989 | 2018 | ||||||||
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0.776 | 0.280 | X | 101398942 | missense variant | T/C | snv | 5.5E-06 |
|
0.860 | 1.000 | 18 | 1989 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398033 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398907 | stop gained | G/A | snv | 9.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1993 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 101399747 | 3 prime UTR variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2002 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101403845 | missense variant | C/A;T | snv | 1.1E-05 |
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0.800 | 1.000 | 13 | 1989 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398025 | inframe deletion | CCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398906 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 10 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398867 | frameshift variant | TT/-;T | delins | 5.4E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 1994 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101397855 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2008 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 101403828 | missense variant | G/A | snv | 2.2E-04 | 4.0E-04 |
|
0.760 | 1.000 | 9 | 1990 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398011 | missense variant | C/T | snv | 5.5E-05 | 1.3E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398074 | missense variant | C/T | snv | 9.4E-06 |
|
0.810 | 1.000 | 7 | 1989 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101400692 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1989 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398468 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 101397982 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101407786 | missense variant | G/A | snv |
|
0.810 | 1.000 | 6 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101403846 | missense variant | G/A | snv |
|
0.830 | 1.000 | 6 | 1989 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101401740 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2005 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398796 | missense variant | C/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 6 | 2002 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101398470 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101401775 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 101403914 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 101398795 | missense variant | T/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1989 | 2017 |